Ayer se celebró el Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria. Esta enfermedad causa una degeneración progresiva en la retina y puede desembocar en la ceguera total de la persona que se ve afectada por ella. Hoy queremos hablaros un poco más en profundidad sobre en qué consiste, cuáles son sus principales síntomas y en qué punto nos encontramos con en la lucha de la enfermedad.
Aunque hemos dicho que es una enfermedad la retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es en realidad un conjunto de enfermedades crónicas y de carácter genético. Empieza a manifestarse en la infancia o la adolescencia y afecta más a los hombres que a las mujeres (60% vs 40%). En España se calcula que hay unas 22.000 personas afectadas y es la primera causa de ceguera en la población adulto con un origen genético.
Pese a su carácter “hereditario” la mitad de los pacientes que padecen la enfermedad no conocen un familiar cercano que haya tenido también retinosis pigmentaria. De hecho los especialistas no conocen muy bien el mecanismo que produce la aparición de la enfermedad en las personas.
La primera manifestación de retinosis pigmentaria es lo que se conoce como ceguera nocturna. El paciente va perdiendo la capacidad para ver durante la noche (nictalopía) o en espacios que cuentan con una baja iluminación. Al avanzar la enfermedad, el campo visual se reduce progresivamente dando lugar a visión en túnel. El paciente en estos momento necesita girar su cabeza para poder ver todo lo que se encuentra a su alrededor. Poco a poco otros síntomas aparece empobreciendo cada vez más la visión de los enfermos hasta poder causar la ceguera total.
En la actualidad no se cuentan con tratamientos efectivos para poder combatir la retinosis pigmentaria. Sin embargo se están avanzando en diferentes líneas de investigación para poder dar con un tratamiento efectivo. Una de estas líneas consiste en los trasplantes de retina aunque en la actualidad en estos momentos estamos muy lejos de encontrar una solución definitiva con este método.
Otros investigadores han preferido centrarse en la posibilidad de combatir la enfermedad desde la genética. De hecho la Universidad de California en San Diego ha utilizado la técnica de manipulación genética ‘CRISPR/Cas9’ para restaurar la visión en ratones afectados por la retinosis pigmentaria. Para Kang Zhang, director de esta investigación, la terapia genética permite “conservar tanto el tejido de la retina como la visión”.
Pese a que hemos dicho que la Retinosis Pigmentaria es una de las causas más comunes de ceguera por causas genéticas, debido a que no afecta a un gran número de la población está considerara como una “enfermedad rara”. Por eso es importante conmemorar este día y poder concienciar así a la sociedad de la existencia de esta enfermedad. Y por supuesto desde Clinilaser nos sumamos a la iniciativa.